De Novo Là Gì – Definition Of De Novo Mutation

Mặc dù các yếu tố di truyền khiến phái mạnh vô sinh nhưng hiện nay mới chỉ có khoảng 25% các trường hợp này khả năng được giải thích. Một thống kê mới công bố hồi tháng 6 vừa qua đã phát hiện ra yếu tố di truyền mới có liên quan đến vô sinh nam. Khám phá này sẽ giúp phát triển các xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn cho vô sinh nam.

Bạn đang xem: De novo là gì

Hình minh họa: Internet.

Trên thế giới, cứ sáu cặp vợ chồng thì có một cặp gặp phải hiện tượng này, trong đó một nửa số trường hợp có tác nhân là từ phái mạnh. Trong thống kê do Schultz và cộng sự thực hiện năm 2003, có hơn 900 gene vô sinh nam đã được mô tả trong cơ sở dữ liệu Tin học bộ gene chuột (MGI) của Phòng thí nghiệm Jackson (http://www.informatics.jax.org/) và 2.300 gene làm giàu tinh hoàn hiện được biết đến ở người. Mặc dù các yếu tố di truyền khiến phái mạnh không thể sản xuất tinh trùng bình thường đã được biết, hiện nay chỉ có khoảng 25% các trường hợp này khả năng được giải thích. Một thống kê được trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền người châu Âu vào tháng 6/2019 vừa qua đã phát hiện ra yếu tố di truyền mới có liên quan đến vô sinh nam. Khám phá này sẽ giúp phát triển các xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn cho vô sinh nam.

Bà Manon Oud, từ Trung tâm Y tế ĐH Radboud, Nijmegen, Hà Lan, cùng nhóm thống kê đã thực hiện thống kê giải trình tự vùng mã hóa exome (phương pháp xác định các biến thể trên tất cả các vùng mã hóa trong hệ gene) đầu tiên để đánh giá vai trò của các đột biến de novo trong vô sinh nam. Exome là chuỗi DNA của các gene được dịch mã thành protein. Đột biến de novo được biết đến là những thay đổi ngay về mặt di truyền mà không xuất hiện trong DNA của cha mẹ. Hầu hết các đột biến gây ra bệnh được biết đến hiện nay liên quan đế đột biến trong cấu trúc của exome.

Xem thêm: 0965 Là Mạng Gì – ý Nghĩa đầu Số 0965

“Những đột biến de novo này được tìm thấy ở mỗi cá thể và là một phần của sự tiến hóa bình thường của bộ gene”, bà Oud giải thích. “Hầu hết chúng không gây tác động sức khỏe của chúng ta. Nhưng trong một vài trường hợp, chúng có tác động mạnh đến chức năng gene và khả năng kéo theo bệnh tật. Cho đến nay, vai trò của chúng trong vô sinh nam vẫn chưa được thống kê.”

Các nhà khoa học đã thống kê DNA từ 108 người đàn ông vô sinh, và cả từ cha mẹ của họ. So sánh DNA của cha mẹ với con cái cho phép xác định các đột biến de novo. “công ty chúng tôi đã tìm thấy 22 gene liên quan đến việc sinh tinh trùng”, bà Oud nói, “không một gene nào trong số đó trước đây từng được biết là gây ra vô sinh ở người.”

hiện nay vẫn còn quá sớm để đưa ra những chẩn đoán xác định cho các bệnh nhân này, và các thống kê tiếp theo đang được tiến hành. Các nhà thống kê hy vọng sẽ sàng lọc nhiều bệnh nhân và cha mẹ của họ để tìm kiếm các vị trí của các đột biến mới và tìm hiểu thêm về chức năng của các gene bị tác động. “công ty chúng tôi đang thống kê vai trò của các gene này trong vật liệu từ sinh thiết tinh hoàn của bệnh nhân và thực hiện các thí nghiệm trên ruồi giấm để xem liệu sự gián đoạn của các gene này có gây ra vô sinh ở chúng hay không”, bà Oud nói.

Kết quả sẽ giúp thiết lập các xét nghiệm chẩn đoán mới, khả năng cung cấp cho bệnh nhân một phân tích chi tiết về lý do vô sinh và cho phép chăm sóc sức khỏe cá nhân. Bằng cách thiết lập tác nhân gây ra vô sinh ở cấp độ phân tử, nguy cơ truyền vô sinh sang thế hệ khác khả năng được dự đoán.

“Các đột biến de novo kéo theo vô sinh khả năng xuất phát từ lỗi DNA xảy ra trong quy trình sản xuất tế bào tinh trùng và trứng của bố mẹ hoặc trong quy trình phát triển sớm của phôi. Mặc dù về bản chất, không thể dự đoán được những đột biến tự phát này, nhưng ở những bệnh khác, các bệnh nhân có biểu hiện rất giống nhau về bệnh thường có đột biến trong cùng một gene. vì thế, công ty chúng tôi dự đoán rằng có nhiều người đàn ông vô sinh trên thế giới, có đột biến trong cùng một nhóm gene với nhóm bệnh nhân công ty chúng tôi thống kê”.

Xem thêm: Tam Sao Thất Bản Tiếng Anh Là Gì, Thành Ngữ Có Tên Các Quốc Gia Trong Tiếng Anh

“công ty chúng tôi đã rất ngạc nhiên khi tìm thấy rất nhiều đột biến de novo tiềm ẩn những tác động gây ra ra vô sinh nam, vì thực tế là trong những năm trước chỉ có một vài gene mới được phát hiện trong điều này. Mọi người vẫn có chiều hướng nghĩ rằng thất bại trong việc thụ thai có nhiều khả năng bị gây ra ra bởi một yếu tố do phái yếu. công ty chúng tôi rất vui vì đã khả năng đóng góp cho lĩnh vực vô sinh nam môt thông tin vốn ít được hiểu rõ”, bà Oud kết luận.

Chuyên mục: Hỏi Đáp